A transzneműség genetikai kutatásai

A nemi identitás kérdése a modern tudomány egyik legösszetettebb és leginkább félreértett területe. A transznemű emberek tapasztalatait a 20. század nagy részében pszichiátriai zavarként, majd később kezelendő eltérésként értelmezték. Az elmúlt évtizedekben azonban a kutatások egyre inkább arra mutatnak, hogy a nemi identitás nem egyszerűen pszichológiai vagy szociális jelenség, hanem biológiai, hormonális és neurofejlődési folyamatok összjátékának eredménye.

Ez a cikk végigvezeti az olvasót azon az úton, amely a korai, sokszor ártalmas beavatkozásoktól a jelenlegi tudományos konszenzusig, majd a jövő bizonytalan - gyakran politikailag befolyásolt - kutatási környezetéig vezet.

A múlt

Sokáig a nemi identitást „korrigálandó zavar”-nak tekintették. Ebből rengeteg probléma adódott a transzszexuális pácienseknél, még öngyilkosságok is.

A 19–20. század fordulóján a nemi identitás eltéréseit, degeneratív rendellenességnek, fejlődési zavarnak, vagy pszichoszexuális inverziónak tekintették. A klasszikus pszichoanalízis a nemi identitást, korai családi dinamikákhoz, anya–gyermek kapcsolatokhoz és szorongásos vagy narcisztikus konfliktusokhoz kötötte. A kezelések célja nem a szenvedés csökkentése, hanem az identitás „helyreigazítása” volt.

A 20. század közepén jelentek meg a ma már széles körben elítélt módszerek. A viselkedésterápiás átnevelés, az averzív kondicionálás (elektromos sokk, gyógyszeres rosszullét) vagy az elektrokonvulzív terápia (ECT). Ezek nem változtatták meg a nemi identitást, viszont, súlyos pszichés traumát, depressziót, identitásfragmentációt okoztak.

Ekkor vált világossá a szakma számára, hogy az identitás nem „kigyógyítható”.

Miért nem megváltoztatható az identitás?

Itt van példának a híres „John/Joan” eset intő példának. Bár nem transz személy volt, meghatározó tanulság lett a kezelés vége. Ugyanis orvosi baleset miatt fiúként nemi sérülést szenvedett. Egy pszichológus (John Money) javaslatára ezért lányként nevelték, és hormonális és pszichológiai „átnevelés” is történt. Az eredmény súlyos diszfória, depresszió. Később öngyilkosságot is elkövetett. Végül felnőttként visszatért férfi identitásához. Se neveléssel, se hormonkezeléssel nem tudták megváltoztatni a nemi identitását. Ez az eset döntő csapást mért az „identitás neveléssel megváltoztatható” elméletre.

De itt van további példának April Ashley, brit modell, színésznő esete is, akit fiatalon pszichiátriai kezelés alá vonták, depresszióként és „szexuális zavarként” kezelték. Később természetesen hormonkezelést, és nemi megerősítő műtétet választott. Ő később hangsúlyozta: "a régi kezelések ártottak, nem segítettek".

Erről részletesebben így ír az nlc.hu: "16 éves korában aztán azért, hogy családja és önmaga előtt is bizonyítsa férfiasságát, csatlakozott a Kereskedelmi Haditengerészethez. Néhány hónappal később azonban belső vívódásai odáig fajultak, hogy megpróbált önkezével véget vetni az életének, emiatt elbocsátották a szervezettől. Egy újabb öngyilkossági kísérletet követően a lancashire-i pszichiátriai intézetbe került, ahol azért könyörgött orvosainak, hogy tegyék férfiasabbá. Az intézményben töltött hónapok alatt többek között férfi hormonokkal és elektrosokk-terápiával is kezelték. „Egy évig tartott, és a a végén azt mondták, nem volt semmi értelme” – idézte fel egy visszaemlékezésében."
A források között megtalálható a teljes cikk. Érdemes elolvasni!

Sokszor lehet hallani átlag (persze kutatást sose látott) emberek véleményét transz kérdésben, akik pontosan ezeket az elavult módszereket szeretnék erőltetni, mondván, hogy "majd ő kineveli". A válasz erre egyszerű. Már megpróbálták a szakemberek. Sokszor, sok féleképpen. Ezért nagyon fontos lenne ha az iskolai tananyagban legalább pár sorban szó lenne erről, mert így senki nem érti meg, hogy ezen már régen túlvagyunk, és az ilyesmi csak árt és nem használ.

Milyen fordulat történt, és miért?

Miért váltott paradigmát a tudomány? A fordulat nem ideológiai, hanem empirikus volt. Amit láttak, hogy az identitás nem változott, a szenvedés nőtt és az öngyilkossági kockázat magas maradt. A mostani szakemberek a kezdeti balsikerek, és félrekezelések után a hormonkezelést részesíti előnyben a nemi megerősítő műtéttel, mert ez csökkenti a diszfóriát, a pszichés stabilitás javul, és a műtétek hosszú távú életminőség-javulás okoz sok esetben. Ez vezetett ahhoz, hogy a „gender identity disorder” kikerült, és a helyét a gender dysphoria diagnózis vette át. Így már a cél nem az identitás megváltoztatása, hanem a szenvedés csökkentése lett.

A mai gyakorlat nem „divat”, hanem több évtizednyi kudarc, dokumentált szenvedés, és empirikus tapasztalat eredménye.

De akkor pontosan miért is nem megváltoztatható az identitás?

Tehát mit mondanak a mai kutatások? A modern fejlődésbiológia egyik kulcsfelismerése, hogy a testi nem és az agyi nem eltérő időablakokban fejlődik. A nemi szervek kialakulása az első trimeszterben gyorsan végbemegy (kb. 6–12. hét). Ez főként genetikai (XX/XY) és hormonális jelek nyomán történik. A második trimeszterben (kb. 14–28. hét) zajlik az agy „nemi szerveződése”. Ebben az időszakban a hormonális expozíció (androgének, ösztrogének és más szteroidok) tartósan alakítja az agy fejlődési irányát - ezt híjuk organizációs hatásnak. Vagyis ha valami zavar történik ebben a fejlődési szakaszban akkor az agy ellentétes nemű aggyal fejlődik, és ez olyan "erős" szinaptikus kötéseket, és fejlődési irányt eredményez, amit nem lehet megváltoztatni. A test már eldöntött lehet, miközben az agy biológiai mintázata még formálódik. Feltehetőleg hamarabb alakulna ki a teljes elmezavar, ha megpróbálná valaki ezt ilyen mélységben megváltoztatni.

A magzati agyi fejlődés során az alábbi kulcsfolyamatok játszanak szerepet: A testben termelődő hormonok (pl. tesztoszteron, ösztrogén) az agyba is eljutnak. Ezek a hormonok receptorokhoz kötődnek az idegsejtek felszínén vagy magjában, és beindítják a sejten belüli jelátviteli kaszkádokat. Ez a jelátvitel hatással van, a génkifejeződésre, a sejtosztódásra, a neuritnövekedésre, a szinaptikus kapcsolatok kialakulására.

És mivel magzati fejlődésről van szó, ezek nagyon mély és alapvető szinaptikus kapcsolatok.

A hormonreceptor-sűrűség és a kötődési affinitás egyénenként eltérő lehet, ezért nem minden magzat agya reagál ugyanúgy még azonos hormonszintek esetén sem. Az agy és a placenta aromatáz enzimeket tartalmaz, amelyek tesztoszteront ösztrogénné alakítanak. Ezzel csökkentik a közvetlen androgén hatást, vagy éppen nőiesebb jelzést erősítenek. Ez azt jelenti, hogy nagyobb aromatáz aktivitás esetén relatíve több ösztrogén hat az agyra. Alacsonyabb aromatáz aktivitás esetén több tesztoszteron-szerű hatás marad.

A hormonális jelek nemcsak tevékenyek, hanem epigenetikai nyomokat is hagynak (például DNS-metiláció, hisztonmodifikációk). Ezek átírják, hogyan működnek a gének a sejtekben, hosszú távon alakítva a hormonreceptorok termelődését, idegi kapcsolódásokat stb. Ez magyarázza azt is, miért még az egypetéjű ikrek sem ugyanúgy reagálnak a hormonális környezetre. Mert az epigenetika egyedi mintázatokat is kialakíthat.

Több kutatás mutatott ki olyan agyi struktúrákat, amelyek transznemű embereknél inkább a nemi identitáshoz illeszkednek mint a biológiai nemhez. Ilyen agyi régiók például a hypothalamus régiók, bizonyos nőnemű vagy férfinemű mintázatot mutató fehérállományi pályák. Ezek a különbségek gyakran már a hormonkezelés előtt kimutathatók, ami azt mutatja, hogy a háttérben nem pozitív/kontextuális tanulás, hanem biológiai fejlődési mechanizmusok lehetnek.

Mit jelent mindez a nemi identitás szempontjából?

Összességében a magzati hormonális jelátvitel azt mutatja, hogy a hormonális környezet - és az agy erre adott fejlődési reakciója - hosszú távon organizálhatja a nemi identitást. Nem egyetlen gén vagy „kapcsoló” dönt, hanem a jelátvitel, receptor jelleg, epigenetikai módosulások és környezeti expozíció együttese. Ez a mechanizmus sem determinisztikus, sem nem kizárólagos oka a transznemű identitásnak, de biológiai alapját adhatja annak, hogy miért nem minden ember fejlődik ugyanolyan „nemi mintázat szerint” már a magzati életben.

Genetikai kutatások

A magzati fejlődés mellett vizsgálják a kutatók a genetikát is. Minden-mindennel összefüghet, de nem találtak kulcs „transzgén”-t, viszont több, hormonális jelátvitelhez és idegfejlődéshez kapcsolódó gén kis hatású variánsai együtt növelhetik az esélyt.

Az ikervizsgálatok azt mutatják, hogy: Monozigóta (egypetéjű) ikreknél nagyobb az egyezés (konkordancia) abban, hogy mindkét iker transzszexuális identitással rendelkezik, mint dizigóta (kétpetéjű) ikreknél — ami genetikai szerepre utal. Az egypetéjű ikrek (MZ) közt gyakrabban fordul elő, hogy mindkét tag transzszexuális identitással rendelkezik, mint a kétpetéjű ikreknél (DZ). A tanulmányok heterogének, de összességében úgy tűnik, hogy a nemi identitás varianciájának kb. 30–60 %-át genetikai tényezők magyarázzák. Ami szerintem elég jelentős! A fennmaradó varianciát főként egyedi környezeti hatások (nem közös családi környezet) okozzák. A közös, családi környezet (például ugyanabban a háztartásban nevelkedés) szerepe kicsi vagy elhanyagolható felnőtt korban. A genetikai hatás poligénes, vagyis több gén együttes hatása játszik szerepet, nem egyetlen „transz gén”. A genetika számottevő szerepet játszik, de nem mindent magyaráz — a nemi identitás komplex, több tényezős jelenség.

Még az egypetéjű ikrek sem mindig egyeznek a nemi identitásban — ezt gyakran azzal magyarázzák, hogy epigenetikai különbségek lehetnek (pl. X-kromoszóma inaktiváció különböző módon létrejöhet) vagy somatikus mutációk történnek (amelyek az egyik ikernél előfordulnak a fejlődés során). A magzati fejlődés során is szerepet játszhatnak bizonyos genetikai tényezők.

Vagyis összefoglalva: A genetika jelentős hatású a transzszexualizmus kialakulása során. 30-60%. A maradék esetben a magzati korban történt váratlan események tehetők felelőssé, vagy ezek kombinációja. A nevelés, "divat" nem jelentős, amit megmutatnak a félre sikerült esetek amiket bemutattam. Az ember nemi tudata az agyban van beégetve, és ez később megváltoztatatlan a kutatások alapján.

Itt található a témáról részletesebb szakmai információ: https://gender-nem.hu/a-nemi-identitas-es-a-transzszexualizmus-genetikai-hattere/

De akkor miért jelenik meg sokaknál csak később?

Ez fontos, és gyakran félreértett pont. A nemi identitás idegrendszeri alapja korán kialakul, de a tudatosítás, a diszfória megélése, az identitás nyelvi formába öntése későbbi élethelyzetekhez kötődik. Itt jön be a környezet. Mivel kinevelni ezt nem lehet senkiből, viszont arra kényszeríteni, hogy számára nem a megfelelő testben éljen, dolgozzon, az működik. Leggyakrabban egy öngyilkossági kísérletig. Kényszerből kell egy idegen testben élni. Ez idővel egyre nagyobb diszfóriát okoz, ami végül nagyon rossz gondolatokhoz vezet. Az, hogy ez kinél mikor lesz annyira erős, hogy orvost keressen, mindenkinél egyéni.

A kutatások milyen irányba mennek tovább?

Sajnos azt kell mondjam jelenleg sehova. A Trump adminisztráció alatt (különösen 2025-től) több kutatás és transz egészségügyi program leállt, korlátozást vagy finanszírozás-megvonást szenvedett el — különösen az USA-ban, de nem ritkán globális hatása van az intézkedéseknek. Az USA kormánya megszüntette vagy visszavonta több mint 60 kutatási támogatást, köztük olyanokat is, amelyek LGBTQ+ vagy transz egészséggel kapcsolatos témákat vizsgáltak (beleértve HIV-prevenciót, daganatok, életminőség, szociális tényezők) — ez mintegy több tízmillió dollárnyi támogatás elvesztését jelenti. Hasonlóan, a NIH-hez kapcsolódóan millió dollárokat vontak vissza vagy semmisítettek meg, ami komoly hatást gyakorolt epidemiológiai, egészségügyi és társadalomtudományi kutatásokra is. Egy végrehajtási rendelet megtiltotta bizonyos kulcsszavak használatát a közegészségügyi kutatási jelentésekben és adatbázisokban (pl. „gender identity”, „transgender”, „LGBT”), ami hatékonyan cenzúraként hat a transz témájú kutatások publikálására és hozzáférhetőségére. Ez egyes CDC-s kutatásokat is érintett, és arra kényszerítette a kutatókat, hogy visszavonják vagy módosítsák publikációikat, ha a tiltott kifejezéseket használták.

A nemi identitás és transz egészségügyi ellátás kutatása mellett a medicaid/medicare finanszírozást is meg akarták vonni bizonyos gender-affirming terápiáktól, beleértve a hormonkezelést és a pubertásblokkolókat is. Több kórház — beleértve gyermek- és ifjúsági ellátó intézményeket — szüneteltette a transz fiatalok ellátását, hogy ne veszítse el a szövetségi finanszírozást.

Az elnöki rendeletek azt is kimondták, hogy az amerikai kormány csak két, „fix” nemet ismer el, ami különböző adatgyűjtési, dokumentációs és kutatási rendszerekben is kirekesztő módosításokat eredményezett. Erről, a szintén biológiai képtelenségről, majd írok egy külön cikket. A biológia nem olyan egyszerű, mint aminek egyes vezetők látni akarnák. Ezt amúgy a mostani cikk zárógondolatának is megtehetjük, hiszen a közhiedelemmel ellentétben bebizonyosodni látszik, hogy az agynak és a testnek is külön neme van, és nem holmi "divat" történik itt.

Források:
https://nlc.hu/trend/20220806/april-ashley-elso-transznemu-topmodell/
https://gender-nem.hu/a-nemi-identitas-es-a-transzszexualizmus-genetikai-hattere/